SMA -jest to druga co do częstotliwości występowania w Polsce ( po mukowiscydozie ) choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wiadomo, że w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest wysokie. Jedna na 35 osób w Polsce jest nosicielem wadliwego genu. Jedno na 5 000 dzieci rodzi się z SMA. Połowa nie dożywa dwóch lat.
W Polsce nie ma rejestru chorych na SMA, podobnie jak i inne choroby nerwowo mięśniowe. W chwili obecnej jeszcze w większości nieuleczalne – są traktowane peryferyjnie przez lekarzy i rehabilitantów.
Na przedłużenie warunki życia chorych może w znaczący sposób wpłynąć odpowiednia opieka i stała rehabilitacja medyczna. Obecnie w Polsce rehabilitacja ta nie jest prowadzona przez powołane do tego instytucje państwowe.
Szacuje się, że co roku na świecie rodzi się około 1000 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Mimo polepszającego się poziomu opieki zdrowotnej, coraz głębszej wiedzy na temat patomechanizmu choroby – wciąż około 50% tych dzieci umiera do 2 roku życia.
U pozostałych choroba powoli, ale nieuchronnie postępuje, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze, zaburzenia oddychania.
Choroba bowiem ta ma różny przebieg kliniczny – w ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma powoduje dużego stopnia niepełnosprawność ruchową przy intelekcie wyższym niż przeciętny.
Wyróżnia się 3-5 form rdzeniowego zaniku mięśni w zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów i osiągniętych etapów rozwoju ruchowego:
- SMA typu I (postać niemowlęca – choroba Werdniga-Hoffmanna) – o najgorszym rokowaniu, objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach; wyróżnia się postać ostrą (typ Ia, czasem określany jako typ 0 – śmierć przed upływem 2 lat) i przewlekłą (typ Ib – śmierć później, nieraz w dorosłości).
- SMA typu II (postać pośrednia – choroba Dubowitza) – pierwsze objawy ujawniają są między 6. a 18. miesiącem życia, chorzy zwykle mogą siedzieć samodzielnie przynajmniej przez pewien czas swojego rozwoju; długość życia zwykle skrócona
- SMA typu III (postać młodzieńcza – choroba Kugelberga-Welander) – początek choroby przypada po 18. miesiącu życia, chorzy są w stanie stać i chodzić, aczkolwiek umiejętność ta zwykle zanika wraz z postępem choroby; długość życia niezmieniona lub nieznacznie krótsza
- SMA typu IV (postać dorosła) – początek objawów przypada zwykle po 35 roku życia; długość życia niezmieniona
PS. dziedziczenie autosomalne recesywne –sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele (wersje) genu muszą kodować daną cechę w tym wypadku chorobę.
źródło http://www.gen.org.pl/index.php?Itemid=137&id=562&option=com_content&task=view
Weronika i Bartek to rodzeństwo, które cierpi na rdzeniowy zanik mięśni (SMA)– okrutna choroba, która dosłownie zabiera ich ciało i sprawność kawałek po kawałku, nieuchronnie każdego dnia…
Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”
Bank BPH S.A.
15 1060 0076 0000 3310 0018 2615
Tytułem:
10917 Dul Bartłomiej Tomasz darowizna na pomoc i ochronę zdrowia
27063 Dul Weronika darowizna na pomoc i ochronę zdrowia